【概述】
血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。
【诊断】
（一）病史及症状:
⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。
⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
（二）体检发现
除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
（三）辅助检查
1.血象：血红蛋白多
