睾丸和附睾的下降对于睾丸的正常发育和生精是非常重要的。XY遗传基因是男性性征、睾丸形成的重要基因。内分泌、遗传及物理机械因素可影响睾丸的正常下降。
【诊断】
如果隐睾位于腹股沟管内及腹内高位或者睾丸缺如，临床检查常常摸不到睾丸。Levitt统计临床体检摸不到的隐睾约占全部隐睾的20％。对于这些病人常常先作HCG刺激试验，即注射HCG1500IU，隔日1次，共3次，注射前后检查血清中睾丸酮水平，如果注射后血清睾丸酮水平升高，表示有功能性睾丸组织存在，如果注射后血清睾丸酮水平不变，常表示没有功能性睾丸组织存在。
对于临床摸不到的隐睾，常常需要采用特殊的诊断方法来做隐睾的定位检查。B型超声波检查是目前最常用的方法，这种检查无损伤且可以同时检查病人有无肾积水、畸形、结石等泌尿系统病变，对于腹股沟管内的隐睾有相当高的诊断率，但对于腹内隐睾的诊断率还不够高。选择性精索内静脉造影是一个曾经广泛采用的方法，可从造影剂注入后的精索内静脉末端形态来诊断隐睾的位置或者睾丸缺如，但常常由于静脉瓣影响了精索内静脉显影，而且对2岁以下的儿童操作很困难。电子计算机断层扫描（CTScan）和核磁共振（MRI）近年来也用于腹内隐睾的定位诊断，均有相当高的准确性，Wolverson报告20例病人作CT检查，准确率达96％；Fritzche报告12例病人共15个隐睾经MRI证实14个隐睾，1例高位误诊。这二种检查的缺点是在年幼的儿童检查比较困难而且费用很高。
腹腔镜近年来已广泛的用于腹内隐睾的诊断和治疗。腹腔镜应用范围广泛，可用于各种年龄的病人及1岁以下儿童，操作方法简单而且时间短，诊断率可达88％至100％，可以确定隐睾的位置或者睾丸缺如。在腹腔镜检查中常可先在腹膜后沿睾丸血管解剖位置找睾丸血管，沿精索血管可找到位于腹内或者腹股沟内环处睾丸，如果沿血管见到血管盲端可以确定是睾丸缺如，如果盲端有结节应切除并送病理检查。Diamond总结在腹腔镜检查临床摸不到的隐睾有三种结果：①在腹股沟内环以上看到精索血管和输精管盲端，缺乏睾丸；②正常精索进入腹股沟管内环；③腹内睾丸。后者均需作手术探查。如果检查中只看到输精管进入腹股沟管而没有看到精索血管也应作剖腹探查。检查中如果观察到高位腹内隐睾及很长的输精管，可作分期睾丸固定术第一期手术，即分离、钳夹并切断精索血管，留待以后作第二期睾丸固定术。如果术中发现睾丸发育不正常宜于作分期睾丸固定术，应经腹腔镜作睾丸切除术。
【治疗措施】
隐睾的治疗是使处于不正常位置的睾丸至正常位置。隐睾的治疗主要是基于以下几个主要理由：①由于隐睾处于不正常的位置损害了睾丸的正常生精能力，睾丸下降后可以增加生精；②由于隐睾的恶性变发生率较高，应将睾丸置入阴囊以便早期发现病变；③解除儿童及家长的心理压力因素。隐睾的治疗时间是2岁以内，治疗的主要方法有激素治疗和睾丸固定术。
激素治疗是指使用促性激素或者促性激素释放激素来调整下丘脑——垂体——睾丸内分泌轴而促使隐睾下降。HCG（促性腺激素，Human Chorionic Gonadotropin）治疗，HCG的治疗方法是指使用3000IU至40000IU注射量，在数天至数周时间内注射，目前常用的是：1至6岁使用HCG250IU，每周2次共5周；1至6岁使用500IU，每周2次共5周；6岁以后使用100IU，每周2次共5周的治疗方案。隐睾的下降率对双侧隐睾在30％～50％左右，而对单侧隐睾在15％～30％左右。下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH,Gonadotropin Releasing Hormone）或者LHRH，（Luteinizing Hormone Releasing Hormone）是近年来应用较多的治疗激素，常采用鼻腔喷雾吸入法，每次每侧鼻腔为200μg，每日3次共四周，成功率在10％～60％的范围内。Rajfer认为成功率差别很大是由于有些作者将可回缩的隐睾计算在内，这种隐睾激素治疗的成功率很高。
睾丸固定术是隐睾的主要治疗疗法，在手术治疗的同时还可以治疗合并的腹股沟疝，手术治疗的原则是采用适当的下腹部切口，手术中充分游离精索，修补疝囊及固定睾丸于阴囊中，标准的睾丸固定是作腹股沟斜切口，修补疝囊并游离睾丸及精索，再将睾丸置入阴囊中并固定，术中注意固定睾丸后精索无张力，保证睾丸血运。
部分腹内高位隐睾病人输精管较长且弯曲在腹股沟管中，可作切断精索血管、下移睾丸的手术（Fowler-Stephen手术），亦可作分期手术，即第一期切断精索血管，第二期移下睾丸。
少数病人则因高位腹内隐睾需作睾丸自体移植手术，即切断精索血管，将精索内动脉和静脉与腹壁下深动脉和静脉吻合及置睾丸于阴囊中，这种手术方法需要显微外科技术。
单侧和双侧隐睾经手术治疗后，特别是早期手术治疗后均有助于改进精原细胞的发育，增加精原细胞的数量及青春期后的生精。Lipshulty在一组单侧隐睾病人手术治疗随访中报告，青春期前手术者在青春期后62％有生育能力，未手术者仅有46％的生育能力。
手术治疗时间与青春期后生育也有密切关系。Ludwing报道一组病人，1～2岁之间手术者成年以后87.7％，有正常生育能力，3～4岁之间手术者57.1％有正常生育能力。
【病因学】
在胚胎发育过程中睾丸的正常下降过程受到内分泌激素和物理机械因素的影响。睾丸下降分为二个阶段，第一阶段包括胚胎期分化、睾丸形成及从泌尿生殖嵴移到腹股沟，第二阶段即睾丸从腹股沟移至阴囊中，第二阶段主要是由激素控制。影响睾丸下降的物理机械因素有：①睾丸系带有提睾肌的牵引作用。②腹内压力推压睾丸理降至阴囊中。③正常的附睾发育也是睾丸下降的因素。内分泌因素主要是指影响睾丸下降的分泌轴即下丘脑——垂体——睾丸轴异常而产生隐睾，此外睾丸支持细胞所分泌的苗勒氏管抑制物（MIS）及男性激素睾丸酮、双氢睾丸酮也影响睾丸下降，在Kallmann综合征的病人缺乏下丘脑促性腺激素释放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常发生隐睾。Gendel发出隐睾病人的LH（Luteinizing Hormone）血清水平低于正常人。Walsh等症实有5d-脱氢酶缺乏的病人睾丸酮不能有效地转化为双氢睾丸酮，也足以影响睾丸下降而产生隐睾。总之睾丸下降是一个非常复杂的胚胎发育过程，受到内分泌、遗传及物理机械因素的影响，这些综合因素的异常均可以引起隐睾的发生。
【病理改变】
隐睾的异常位置停留时间较长，所居位置越高，睾丸的损害越大，在1.5～2岁以后睾丸的组织学改变主要有曲细精管变小，生精少，小管周围组织增强（Cooper,Mengel）。间质细胞增加或减少而支持细胞增加。Hadyiselimovic等在对隐睾作了电子显微镜研究之后发现隐睾病人的睾丸变化包括：①细胞内线粒体破坏；②细胞浆和内质网中缺乏核糖体；③精细胞和支持细胞中胶原纤维增加。而且如果是单侧隐睾，对侧正常下降至阴囊的睾丸可能也有病理性改变。
【流行病学】
隐睾的发病率是0.7％～0.8％（Cour Palais Scorer）。发病率与胎儿的发育有直接的关系，在不成熟的胚儿发生率可达30％左右，在成熟足月胎儿出生时是3.4％，而至1岁时是0.7％～0.8％。
【临床表现】
隐睾的分类：
隐睾的分类方法从发病原因、隐睾的位置和隐睾的性质有没的分类方法。
King根据隐睾发生的原因作如下分类：
（1）末端器官发育不良，睾丸小于正常并有少量生殖细胞，常伴有异常管道结构。
（2）异位睾丸，睾丸下降通过腹股沟管但是降入阴囊以外的位置。
（3）异常促性腺激素刺激，包括内分泌异常综合征可产生隐睾。
（4）机械因素（如腹股沟管闭锁）。
（5）腹内压力异常（如Prune Belly综合征），睾丸不下降。
Hinman及Hopp也提出其他的分类方法。
一般认为，如下的分类方法在临床上更为实用：
（1）可回缩的睾丸。
（2）真性隐睾：
①腹内高位隐睾；
②腹股沟隐睾；
③阴囊高位隐睾；
④滑动性隐睾。
（3）异位睾丸。
（4）无睾畸形（单侧、双侧无睾畸形）。
可回缩的睾丸是指睾丸提睾肌过于活动，睾丸可回缩至阴囊以上位置，但夜间休息及检查中用手可将睾丸置于阴囊中，这种病人在青春期以后睾丸位置、大小正常，生育力同正常人。异位睾丸指睾丸位于阴囊以外耻骨上方、大腿股部、会阴部、阴茎概根部及横位异位，应作手术纠正。无睾畸形多由妊娠期间子宫内精索扭转产生。
隐睾伴有的异常：
隐睾可以是一个单发的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系统异常及伴有其他的内分泌疾病和遗传疾病。
Felton报告658例隐睾病人，2.5％伴有较大的泌尿系统异常，主要有单侧重复肾，肾异位，肾萎缩，肾积水，马蹄肾，输尿管重复畸形及肾盂、输尿管连接处狭窄。隐睾病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。
隐睾常伴有输精管和附睾畸形（Marshall）。Windholtz描叙了四种睾丸和附睾的异常：①先天性睾畸形伴有附睾和输精管下降；②隐睾伴有下降的附睾和输精管；睾丸和附睾分离；③输精管、睾丸及附睾均在阴囊中，呈分离状；④睾丸与附睾相连，但管道分离。Scorer指出附睾可能变长，部分或者完全闭锁，也可能完全与睾丸分离。在妊娠期间使用乙烯雌酚（DES）的妇女在妊娠时可以产生隐睾和附睾缺如。隐睾和输精管缺如还常发生于囊性纤维化的病人。
常染色体和性染色体的异常均可引起隐睾的发生。常见的伴有隐睾发生的遗传内分泌综合征有：
（1）Kallmann综合征：是X一链隐性遗传疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隐睾。
（2）Klinefelter综合征（小睾丸综合征）：病人表现无睾症体型，男性乳腺发育，隐睾且睾丸小而质地硬，睾丸曲精管透明样变和纤维化，不能生精。
（3）Noonan综合征（男性Turner氏综合征）：病人常有面部异常，心血管异常，泌尿系统异常和隐睾（70％）。
（4）其他还有Prader-Willi综合征、Down综合征、Aarkog综合征等其他遗传、内分泌综合征常常伴有隐睾的发生。
真性和假性二性畸形的病人往往有复杂的遗传和内分泌异常，如病人伴有隐睾，须先做详细的遗传和内分泌学检查，再作进一步治疗。
【并发症】
隐睾的并发症：
隐睾与不孕症。隐睾由于组织病理学的改变，没有正常的生精功能，隐睾的位置越高，在阴囊以上的位置时间越长，睾丸曲细精管的损害越大。Mengel经用普通显微镜和电子显微镜观察，隐睾病人睾丸在2岁以前就有曲细精管和间质细胞的病理学改变及明显的生精损害。Hecker检查正常成人及单侧隐睾病人经睾丸固定术以后的精子浓度，前者明显高于后者，表明单侧隐睾病人有双侧隐睾损害。双侧隐睾病人未经治疗，不孕症可达100％，如早期治疗生生育力可达40％。而单侧隐睾早期治疗后生育力可达60％。病人在2岁以前进行治疗有助于改进精原细胞的发育，增加精原细胞数量及以后的生精。单侧和双侧隐睾病人尽管早期治疗，成年以后生精能力仍低于正常。
隐睾与睾丸扭转，由于隐睾病人睾丸与系带之间常有发育异常，故易发生睾丸扭转。进入青春期后由于睾丸体积增大发生机会更多。Rigter报告64％的成人隐睾扭转是由于睾丸发生恶性变，以至睾丸重量及睾丸重力轴改变而发生。治疗原则是睾丸固定术或者需要时做睾丸切除术。
隐睾与恶性变：
隐睾病人在青春期后有很高的恶性变发生率。隐睾发生恶性变的发生率是正常人的25至48倍（Whiter及Welvar）大约10％的睾丸肿瘤发生于隐睾。由于隐睾的组织学异常，所以早期手术并不能防止隐睾发生恶性变，而单侧隐睾的病人，对侧已降至阴囊正常位置的睾丸组织学亦有异常，所以亦有较高的恶性变发生率。Johnson在单侧隐睾恶性变的病人中发现有五分之一的恶性变发生在非隐睾一侧睾丸中，而双侧隐睾的病人，如果一侧发生恶性变，另侧睾丸有15％的机会也发生恶性变。
隐睾的位置与恶性变有明显的关系，腹内隐睾恶性变发生率四倍于腹股沟隐睾，而双侧腹内隐睾，如一侧发生恶性变，另一侧睾丸有30％的机会亦发生恶性变。
Skakkebaek在隐睾病人活检中发现原位癌引起了对隐睾恶性变的新认识，其发生率在30％。
总之，为了观察隐睾的变化及早期发现恶性变，应早期施行睾丸固定术，特别是腹内隐睾应早期移入阴囊，如不能移入阴囊中应做睾丸切除术。隐睾发生恶性变后，多为精原细胞瘤，应及时做睾丸根治性切除术及后腹膜区放射治疗。
