孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
【诊断】
1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。
2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。
3.婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体。
4.小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。
【治疗措施】
对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，并由具有风疹抗体的人担任护理职务，出院以后还须禁忌与孕妇接触。
【发病机理】
风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，这与母体发生感染的时间迟早有关。在胚台的第2～6周时感染对心脏和眼部的影响最大；在妊娠中期，胎儿渐能产生免疫力（如出现浆细胞和制造IgM），胎传的风疹感染已不似妊娠早期那样易构成慢性感染。据Kibrick等（1974）观察，孕妇妊娠第1个月时一旦感染风疹，胎儿先天性风疹综合征发生率可高达50%，第2个月30%，第3个月20%，第4个月5%，并认为妊娠4个月后感染了风疹时对胎儿也不是完全没有危险的。
【流行病学】
根据美国文献报告，城市中约有20%的育龄妇女对风疹有易感性，在1964年风疹大流行时，约有3.6%的孕妇感染风疹，但在非流行年其感染率仅约0.1%～0.2%；孕妇受风疹感染越早，胎儿染病越多，到了妊娠中期感染率很低，后期则可能胎儿不易受感染；该次大流行时，Siegal氏等观察妊娠早期感染风疹的孕妇333例，其中213（64%）例施行人工流产，38例（11.4%）自然流产。胎儿被感染后，在出生后1年内有10～20%的患儿死亡，从死者组织和体液中均可分离出风疹病毒。在出生后数月还可从咽部及尿液排出病毒。这种长期带病毒并不断排出病毒的现象，对于周围的健康易感者，特别是孕妇，显然带来严重的威胁。
【临床表现】
先天感染风疹后可以发生流产、死产、有畸形的活产或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可能发生暂时的、进行性或永久的病变。
1.出生时的表现 活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随仿1年的结果，病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。
2.心脏的畸形 心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，有人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。肺动脉狭窄或其分支的狭窄亦较多见，其他尚可有房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常以及更为复杂的畸形。大多数患婴出生时心血管方面的症状并不严重；但亦有于生后第1个月内即有心力衰竭者，其预后不良。
3.耳聋 失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替（Corti）耳蜗。但亦有中耳发生病变者。失听亦可分为先天风疹的唯一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。
4.眼部缺陷 最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能自生消失，与风疹无关。先天性风疹的青光眼必须施行手术；而一过性的角膜混浊不需处理。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。
5.发育障碍及神经方面的畸形 胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷。脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。
智力、行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。
一般说来，先天性心脏畸形、白内障及青光眼往往由于孕期最初2～3月内的病毒感染，而失听及中枢神经的病变往往由于孕期较晚受感染。新生儿亦可用一过性的先天性风疹表现，往往为妊娠早期感染所传递，但偶由于妊娠晚期感染，母亲与胎儿同时发病。
【辅助检查】
1.病毒分离 先天性风疹患婴出生后可有慢性感染持续带病毒好多个月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒，病变严重者较易分离；而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。
2.血清学检查 当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹IgM阳性（可用北京生物药品检定所供应的ELA测定IgM试剂盒），说明近期曾有过风疹的初次感染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。先天性风疹患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相若，这种抗体大多为由母体胎传的IgG，自生后2～3月起消减；而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM（IgM不能通过胎盘）至生后3～4月达高峰值，1岁左右消失；患婴自身产生的抗风疹IgM出生1月内开始，至1岁达高峰值，可持续数年。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6个月后血清风疹IgM抗体还大量存在，均可证明该婴儿是先天性风疹病儿。如前所述，生后感染风疹者，其血清的血凝抑制抗体可持续终生；但先天性风疹病儿约20%于5岁时就不再能测到该抗体。一般易感儿注射风疹疫苗后95%皆有抗体产生的效应，而抗体已阴转的先天性风疹患儿经注射风疹疫苗后很少发生效应。故如3岁以上小儿注射风疹疫苗后，不能测得血凝抑制抗体的产生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加以母孕期感染风疹史及患儿其他临床表现，可有助于肯定先天性风疹的诊断。
【预防】
预防先天性风疹综合征的方法，参阅上文风疹的预防。值得注意的是妊娠期还可发生风疹再感染而影响胎儿。在接种过风疹的孕妇，再感染的机会比自然患过风疹的孕妇要多得多。妊娠时体内肾上腺皮质激素类增加，细胞免疫功能减低，故病毒容易在体内扩散，以致影响胎儿。
对非妊娠者来说，风疹再感染几乎多是无症状的，并无病毒血症，只是象疫苗加强剂一样引致体内抗体增高。但孕妇再感染后即有可能发生先天性风疹综合征。因此，孕妇即使已经接种过风疹疫苗，同样要重视与风疹病人严格隔离。
