摘要: 【概述】苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。【诊断】苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗[阅读全文:]
